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教学成果

医学遗传学
发布时间:2015-11-04
本课程的教学内容和基本要求
一、绪论
1. 掌握遗传病的概念、特点及其与先天性疾病、家族性疾病的区别。
2. 了解遗传病对人类的危害;遗传病分类;主要分科;发展史和最新研究进展。
二、基因生物学
1. 掌握人类基因和基因组的概念,DNA序列的分类。
2. 掌握微卫星DNA和遗传标记。
3. 掌握 典型真核基因结构。
4. 掌握基因的表达,主要是转录后RNA加工过程。
5. 掌握多基因家族、拟基因、断裂基因、遗传密码、密码子、中心法则。
6. 了解人类基因组计划。
三、基因突变
1. 掌握突变概念,诱发突变的因素和突变的一般特征。
2. 掌握突变的分子机制。
3. 了解单核苷酸多态性(SNP)。
4. 了解突变基因的分子细胞生物学效应,了解突变导致蛋白质功能改变,代谢功能改变和代谢缺陷病分类
四、单基因疾病的遗传
1. 掌握单基因病的概念,基因座,等位基因,纯合子,杂合子,基因型,表型,显性,隐性等概念。
2. 掌握五大类(常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传)单基因遗传病的代表性病例、遗传规律、发病风险率以及涉及的有关概念和定义。
3. 掌握应用Hardy-Weinberg定律计算AR患病风险率的例题。
4. 掌握计算XR患病风险率的例题。
5. 掌握表现度、外显率、拟表型、基因多效性、遗传异质性、早现、从性、限性、遗传印记、延迟显性、不完全显性、不规则显性、共显性、显性隐性突变等概念。
6. 了解系谱符号。
7. 了解亲缘系数。
五、 多基因遗传
1. 掌握数量性状和质量性状的概念。
2. 掌握以人身高为例讲述多基因控制和共显、微效、积累的多基因特征。
3. 掌握易感性、易患性、阈值的概念,以及易患性平均值的估计。
4. 掌握遗传度的概念, 了解Falconer、Holzinger和方差计算遗传度的方法。
5. 了解再发风险的估计,利用图表查患者一级亲属发病率的方法。
6. 了解多基因遗传的典型代表病例 ,了解多基因病的研究进展。
六、 分子病与先天性代谢缺陷病(单基因遗传病)
1. 掌握血红蛋白的分子结构、遗传控制和血红蛋白病。
2. 掌握苯丙酮尿症,尿黑酸症,白化病的发病机制和遗传缺陷。
3. 了解半乳糖血症的类型,机制,遗传缺陷和酶多态性。
4. 掌握分子病和先天性代谢缺陷定义概念。
5. 了解血友病、胶原蛋白病、肌营养不良、家族性高胆固醇血症、肝豆状核变性、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等分子病的发病机制与遗传缺陷。
七、线粒体疾病的遗传
1. 掌握线粒体基因组结构,mtDNA复制的机制。
2. 掌握线粒体DNA与核DNA的结构功能差异。
3. 掌握线粒体DNA遗传特点:半自主性、母系遗传、遗传瓶颈、阈值效应、多质性、异质性等。
4. 掌握复习线粒体的显微和亚微结构,线粒体的生物学功能。
5. 了解线粒体遗传病。
八、人类染色体
1. 掌握染色体与染色质,X染色质与lyon假说,DNA到染色体的四级结构模型。
2. 掌握正常人类染色体数目、结构和形态,染色体与性别决定。
3. 掌握染色体核型,国际命名体制,显带,染色体表达式。
4. 掌握人类染色体制备技术, 了解研究方法。
5. 了解染色体多态。
九、染色体畸变
1. 掌握整倍型,非整倍型,单倍体,多倍体,单体,三体,纯合体,嵌合体等概念。
2. 掌握数目畸变发生的机制。
3. 掌握结构畸变发生机制。
4. 掌握部分单体,部分三体发生机制。
5. 掌握常见结构畸变类型:缺失,重复,倒位,易位,环形,等臂,双着丝粒,罗氏易位,倒位环,四射体等.
6. 了解染色体畸变诱发因素。
7. 掌握异常染色体表达式举例。
十、染色体病
1. 掌握常染色体病的代表病例,详细讲解21三体综合征的临床症状、发生的机理、分类、核型及产前诊断。
2. 掌握性染色体病的代表病例Klinefelter综合征,Turner综合征的临床症状、核型、发生的机理。
3. 了解染色体病发病概况。
4. 了解18三体、13三体、5p -综合征、XYY综合征、多X综合征。
十一、肿瘤与遗传
1. 掌握肿瘤发生与遗传因素相关的四大证据。
2. 掌握以Ph染色体为例,讲解肿瘤发生与染色体变异的关系。
3. 掌握干系,旁系,众数,标记染色体等概念。
4. 掌握病毒癌基因,原癌基因,癌基因分类和癌基因激活的主要4条途径。
5. 掌握肿瘤抑制基因的概念和与癌基因的区别
6. 了解其他染色体变异与肿瘤。
7. 了解P53基因和Rb基因。
8. 了解肿瘤发生的单克隆起源学说
9. 了解二次突变论和多步骤遗传损伤学说。
十二、免疫缺陷与遗传
1. 掌握ABO和Rh血型系统的遗传控制。
2. 掌握HLA系统的遗传结构和特点、HLA与疾病关联的可能机制,HLA与器官移植。
3. 了解免疫球蛋白遗传控制,突出DNA重组与免疫球蛋白的多样性。
4. 了解新生儿溶血症。
5. 了解复习免疫球蛋白分子结构。
6. 了解同型排斥,等位排斥的概念。
十三、遗传病的诊断、治疗和预防
1. 掌握主要诊断方法:染色体检查(含FISH技术)及适应症,生化检查(并举例)。
2. 掌握产前诊断的适应症和主要技术方法。
3. 掌握分子诊断的技术原理、主要方法和应用。
4. 了解一般诊断方法:病史、体征、系谱分析等。
5. 掌握基因治疗的主要原理,技术策略。
6. 了解基因治疗存在问题和发展趋势。
7. 了解遗传病的一般治疗措施:手术,药物等。
8. 了解遗传病预防的主要环节和方法。


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